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| MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes) | ||||||||||
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MELAS major mutation
검사목적 사립체 DNA (mtDNA)는 16,569개의 염기로 이루어진 환상의 DNA로 22개의 tRNA, 2개의 rRNA, 13개의 사립체 효소단백을 코드하는 영역을 가집니다. MELAS의 돌연변이로는 tRNA Leu(UUR) 코드영역내에 있는 3243번째 A - G 변이, 3271번째 T - C 변이가 발견되었습니다. MELAS 환자의 약 80%가 3243 변이를 가지고 있고, 10% 정도가 3271 변이이며, 그외 3252 변이가 알려져 있습니다. 최근, m.14453G>A돌연변이도 MEALS에서 보고되고 있습니다*. MELAS에 관련된 major mutation을 염기서열 분석을 통하여 검색합니다.
함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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