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| MERRF (Myoclonic epilepsy with ragged red fiber) | ||||||||||
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MERRF major mutation (Myoclonic epilepsy with ragged red fiber)
검사목적 MERRF는 action myoclonus, myoclonic epilepsy, ataxia, myopathy with ragged-red fiber, dementia, neuropathy, optic atrophy 등의 임상증상을 나타냅니다. MERRF 환자의 90%이상에서 사립체 DNA 8344번째 염기 A가 G로 치환된 돌연변이를 가집니다. 이것은 사립체 DNA중 tRNALys의 돌연변이를 초래하여 정상 단백질 형성이 저해됩니다.
함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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