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| Lesch-Nyhan syndrome (레시-니한 증후군) | ||||||||||
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Lesch-Nyhan syndrome (레시-니한 증후군)
검사목적 Lesch-Nyhan disease는 정신지체, 경직성뇌성마비, 무도성 무정위운동, 요석, 자해에 의한 상해등을 보이는 질환으로 Xq26-q27.2에 위치한 HGPRT (Hypoxanthin-guanine phosphoribosyl-transferase) 유전자의 결함에 의합니다. 실제로 HGPRT 효소의 활성도가 1.5% 미만일때 Lesch-Nyhan disease가 됩니다.HGPRT 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Lesch-Nyhan disease의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
결과보고 검사 및 보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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