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| Galactosemia (갈락토오스혈증) | ||||||||||
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Galactosemia (갈락토오스혈증)
검사목적 Galactosemia(갈락토오스혈증)은 아주 드문 유전질환으로서 인체 내의 중요한 효소 대사의 결핍으로 체내에 갈락토오스(유당)와 그 대사산물이 축적되어 생후 즉시 발육부전, 구토, 황달, 설사증상 등이 나타나고 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 결국은 간경변으로 사망하게되는 질환입니다. GALT(Galactose-1-phosphate uridyl transferase) 유전자의 돌연변이에 의하며, 모든 exon에서 돌연변이가 heteogenous하게 나타나 전염기서열 분석이 요구됩니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
PCR Sequencing analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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