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Gaucher disease (고셔병)
검사목적 고셔병은 라이소좀 내의 Acid beta-glucosidase (GBA)효소의 결핍에 의해 glucocerebroside가 비장, 간, 림프에 축척되어 생기는 질환입니다. GBA는 1q21에 위치하고 있으며, pseudogene이 함께 위치하고 있어, RNA 단계에서의 유전자검사가 필요합니다.
검체의뢰 멸균상태의 피부생검조직과 함께 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 24안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequencing analysis Cell culture & RNA isolation RT-PCR and sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 4-6주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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