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| Noonan syndrome (누난 증후군) | ||||||||||
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Nooana syndrome 누난증후군
검사목적 Noonan 증후군은 상염색체 우성유전을 하는 선천성기형질환으로 두눈먼거리증, 눈꼬리처짐, 아래로 처진 귓바퀴등을 특징으로하며, 저신장, 익상경의 짧은 목, 심장기형, 난청, 운동지연, 내측눈구석주름등을 동반합니다. 현재까지 Noonan 증후군과 관련된 유전자로는 PTPN11, SOS1, KRAS 그리고, RAF1이 있습니다. 환자의 30% 정도가 12q24.1에 위치한 PTPN11 (Protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor-type, 11) 유전자의 돌연변이를 보입니다* 현재 PTPN11 유전자에 대한 검사만 가능하며 그 외 관련 유전자에 대해서는 연구적으로만 진행되고 있습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다. 그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
* 참고문헌 Eur J Hum Genet 2003;11:201-206.
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