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| Progressive muscular dystrophy (DMD/BMD; 진행성 근이영양증) | ||||||||||
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Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)
검사목적 DMD는 muscular dystrophy의 가장 흔한 원인 질환으로서, 남아 3500명중 1명의 빈도를 가집니다. BMD는 DMD와 동일한 유전자의 이상에 의한 질환이지만 DMD에 비해 증상이 경미합니다. 이 질환의 발병 유전자인 dystrophin 유전자가 1987년에 클론되었고, PCR 이나 Southern 분석 결과, 환자의 약 67%에서 결실이나 중복 등의 구조적 이상이 존재합니다. 대부분 dystrophin (DMD)유전자의 부분적 결실에 의합니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사 의뢰서 및 유전자 검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템 상에 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송하고 있습니다.의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
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