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Waardenburg syndrome (바르덴부르크 증후군)

Waardenburg syndrome 바르덴부르크 증후군

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 우성유전 PAX3 (WS1) 2q35 전염기서열

 

검사목적              Waardenburg 증후군은 청력장애와 피부, 머리카락, 눈의 색소변화등을 특징으로 하는

                            유전질환입니다. 2q35에 위치한 PAX3 (paired box homeotic gene-3) 유전자의 돌연변이에

                            의합니다. PAX3 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 Waardenburg 증후군의 확진이 가능합니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequence analysis


결과보고              검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                            전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                            함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                            정확하게 기입하여 주십시오.


 

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