Vt.D resistant rickets (비타민D 저항 구루병) | U - Z | 분자유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터

U - Z 상세페이지

Vt.D resistant rickets (비타민D 저항 구루병)

Vt.D resistant rickets 비타민 D 저항 구루병

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
X-염색체 우성유전	PHEX	Xp22.2-p22.1	전염기서열

검사목적 X-염색체 연관 구루병은 Xp22.2-p22.1에 위치한 PHEX (phosphate-regulating endopeptidase

homolog, X-linked)유전자의 돌연변이에 의합니다. 저인산혈증성 (hypophosphatemia)구루병으로

성장지연, 저신장 및 골연화질환, 저인산혈증, 신장의 인산염재흡수기능이상, 비타민 D의 대사이상등을

동반합니다.PHEX 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 Vt.D resistant rickets의 확진이 가능합니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA isolation
PCR
Sequence analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

정확하게 기입하여 주십시오.