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| Hemochromatosis (혈색소침착증) | ||||||||||
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1. Hemochromatosis (혈색소침착증)
검사목적 혈색소침착증은 체내에서 여분의 철분을 제거하는 기능에 문제가 발생하게 되고 철분이 계속 축적되어 간, 심장, 췌장, 관절, 그리고 기타 호르몬의 분비에 영향을 미치는 질환으로, 서양인에게는 HFE1 유전자의 C282Y 및 H63D 돌연변이가 많이 관찰됩니다. 그러나 동양인에게서는 빈도가 극히 낮은 것으로 보고됩니다. HFE1 유전자의 전염기서열 분석을 통하여 돌연변이여부를 확인합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
2. Hemochromatosis type2 (juvenile hemochromatosis)
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체열성유전 HJV 1q21 전염기서열 HAMP 19q13
검사목적 혈색소침착증 2형은 20-30대의 이른 시기에 발병하는 type으로 치료시기를 놓치게되면 30세이전에 심장기능장애가 오게됩니다. Hemojuvelin (HJV; HFE2) 및 Hepcidin antimicrobial peptied(HAMP) 유전자의 돌연변이에 의합니다. 체내에서 여분의 철분을 제거하는 기능에 문제가 발생하게 되고, 철분이 계속 축적되어 간, 심장, 췌장, 관절, 그리고 기타 호르몬의 분비에 영향을 미치는 질환으로, 서양인에게는 HFE1 유전자의 C282Y 및 H63D 돌연변이가 많이 관찰됩니다. 그러나 동양인에게서는 빈도가 극히 낮은 것으로 보고됩니다. HFE1 유전자의 전염기서열 분석을 통하여 돌연변이여부를 확인합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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