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| Glycogen storge disease (당원축적병, 당원병) | ||||||||||
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1. Glycogen storge disease 1a (Von Grierke, 당원병 1a형)
검사목적 글리코겐의 합성 및 분해의 말단 단계에 관여하는 효소인 glucose-6-phosphatase, catalytic (G6PC)이라는 효소의 활성저하때문에 글리코겐을 분해하여 포도당으로 전환시킬 수 없으므로 글리코겐이 간, 신장, 적혈구 등에 축적됩니다. G6PC 유전자에서의 돌연변이여부를 확인하기 위하여 전염기서열 분석을 합니다. 한국인을 포함한 동양인에게서는 c.648G>T 돌연변이가 가장 흔하게 보고되어 있습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequencing analysis
결과보고 검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산을 통해 보고합니다.외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
2. Glycogen storge disease 1b (2nd type of Von Grierke, 당원병 1b형)
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 열성유전 G6PT1 11q23 전염기서열
glucose가 유리되지않아 당원병을 일으킵니다. Glucose 6-phosphate transport (G6PT1)의 돌연변이에 의한 질환으로 1a형과는 거의 증상이 비슷하고, neutropenia가 특징적으로 보입니다. GSD1b형을 확인하기 위하여 G6PT1 유전자의 전염기서열을 분석합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequencing analysis
결과보고 검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산을 통해 보고합니다.외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다.외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
3. Glycogen storge disease III (3nd type of Von Grierke, 당원병 3형)
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 열성유전 AGL 1q21 전염기서열
검사목적 당원병이 의심되면서, G6PC및 G6PT1 유전자의 전염기서열이 정상인 경우, AGL (Amylo-1,6-Glucosidase, 4-a-glucanotransferase) 유전자의 돌연변이 여부를 검사하게 됩니다. AGL은 glycogen debranching enzyme으로 결핍시 glycogen의 분해가 저해되어 당원축적이 유발됩니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequencing analysis
결과보고 검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산을 통해 보고합니다.외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다.외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
4. Glycogen storge disease XI (Fanconi Bickel syndrome, FBS 당원병 11형)
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 열성유전 GLUT2 3q26.1-q26.3 전염기서열
검사목적 FBS는 드문 유전질환으로 간콩팥에 당원이 축척되고, 근위요세관 장애와 함께, glucose, galactose를 대사할 수 없는 질환입니다. GLUT2(SLC2A2; glucose transporter 2, solute carrier family 2, member 2) 유전자의 돌연변이에 의합니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequencing analysis
원내 전산을 통해 보고합니다.외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다.외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
* 참고문헌 Eur J Pediatr 2002;161:351-353. |
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