A - C
| Currarino syndrome (큐라리노 증후군) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Currarino syndrome (큐라리노 증후군)
검사목적 Currarino syndrome(큐라리노 증후군)은 partial sacral agensis(천골무형성증)으로 intact first sacral vertebra ('sickle-shaped sacrum'), a presacral mass, 그리고 anorectal malformation을 동반합니다. Currarino syndrome은 상염색체 우성유전을 하며, 7q36에 위치한 Homeobox gene HB9 (HLXB9)유 전자의 돌연변이에 의합니다.HLXB9 유전자는 3개의 exon으로 이루어져 있으며, 403개의 아미노산으로 이루어진 단백질을 생성합니다.HLXB9 유전자의 돌연변이는 1998년에 처음으로 보고된 이래로, 현재까지 약 26여종의 돌연변이만이 보고되어 있습니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웨시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
|
||||||||||
