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| Adrenoleukodystrophy (부신백질이영양증) | ||||||||||
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Adrenoleukodystrophy (부신백질이영양증)
검사목적 Adrenoleukodystrophy (부신백질이영양증)은 X염색체에 있는 ABCD1 (ATP-Binding cassette subfamily D, number 1 (ABCD1) 유전자의 돌연변이에 의하며, 포화지방산의 분해가 저해되면서 포화 지방산이 축척되면서 중추신경계의 myeline을 분해하는데, 부신피질(adrenal cortex)에서 병변이 시작 됩니다. ABCD1 유전자는 10개의 exon으로 구성되며, 744개의 아미노산으로 구성된 ABCD1 단백질을 생성합니다*.
함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
원내 전산을 통해 보고합니다.외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다.외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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