산전검사
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산전검사의 종류
1 선별검사 : 산모의 혈액을 통해 태아의 기형유무를 선별하는 검사.
확진하는 검사.
[1] 선별검사
혈액검사 임신 초기에는 산모의 혈액중의 Free Beta / PAPP-A의 수치변화를, 임신 중기에는 산모의 혈액중의 AFP/HCG/uE3 등의 수치변화를 통해 이상 유무를 선별해 냅니다.
심장, 위 등의 구조적 기형유무 확인
[2] 진단적 검사 (정밀검사) 일반적으로 임신중 모든 산모들은 산모의 혈액과 초음파 등으로 임신상태를 확인하고 대략 선천성 유전질환과 기형유무를 판별할 수는 있으나, 이는 어디까지나 선별검사의 의미를 가지고 있을 뿐이므로 결과가 정상으로 나왔다고 하더라도 안심할 수는 없습니다. 선별검사에서 이상이 있거나 고위험군의 산모에서는 태아의 기형유무를 정확히 확인하고 진단하기 위해서는 융모막 검사나 양수검사 등의 진단적인 검사를 해야 됩니다. 이들 검사중 염색체 검사는 태아의 염색체를 분석하는 것으로서 염색체 이상으로 인한 질환 예를 들면 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등의 질환이 진단 가능합니다. 종전에는 거의 불가능하거나 어려웠던 단일변이유전자에 의한 유전질환인 혈우병, 선천성 부신증 후군, 페닐케톤뇨증 등의 진단과 기타 다인성 유전질환의 일부분 (무뇌아, 척수이분증 등의 신경관 결손 질환)도 진단이 가능해졌습니다.
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