삼염색체성 질환
| 에드워드 증후군(Edwards’ syndrome, Trisomy 18 Syndrome) | ||
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개요에드워드증후군은 1960년 Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었으며, 빈도는 출생아 6,000명중 1명입니다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존합니다. 출생시 남녀 성비는 비슷하나 출생직후 남아의 사망률이 훨씬 높습니다.
원인에드워드증후군의 경우 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것, 즉 18번 삼염색체가 원인입니다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다. 18번 삼염색체의 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열시 18번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생합니다. 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해집니다.
임상증상외형상 특징- 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증 - 특징적인 손발 모양 : 집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락
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