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세포유전학

세포유전학 상세페이지
Chromosome, HR [CMA]

검사목적

발달지연, 지적장애, 선천성 기형 또는 이형특징을 가진 환자에서 복제수 변이 (copy number variations,

CNV)를 염색체 마이크로어레이법 (Chromosome microarray,CMA) 으로 분석합니다.

염색체 핵형 분석에서 검출하지 못하는 미세한 크기의 DNA 복제수 감소 또는 증가와 uniparental disomy (UPD), AOH를 검출할 수 있습니다.

 

검체의뢰

말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법

말초혈액으로부터 추출한 DNA로 마이크로어레이칩을 이용하여 전장유전체를 한꺼번에 분석하는 고해상도의 유전자검사 방법입니다.

 

결과보고

검사 및 보고 소요시간은 45일 정도이며, 결과는 원내 전산에서 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.

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