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Tay-Sachs disese (테이-삭스병)

Tay-Sachs disease (테이-삭스병)

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 열성유전	HEXA	15q23-q24	전염기서열

검사목적 Tay-Sachs disease (TDS; GM2-gangliosidosis type1)은 상염색체 열성유전을 하는 신경퇴행성

질환으로 생후 2-3년내에 발병합니다. TSD는 15q23-q24에 위치한, 리소솜에서 ganglioside의 분해에

관여하는, HEXA (hexosaminidase A) 유전자의 돌연변이에 의합니다.
HEXA 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 TSD의 확진이 가능합니다.
*. 효소분석검사 안내

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA isolation
PCR
Sequence analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

정확하게 기입하여 주십시오.