R - T
| RETT syndrome (레트증후군) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
RETT sydnrome 레트증후군
검사목적 레트증후군(RTT)은 진행성발달장애를 보이고, 여자에게서 나타나는 정신지체의 주요 원인중 하나입니다. Xq28에 위치한 MECP2(Methy-CpG binding protein 2) 유전자의 돌연변이에 의합니다.MECP2 유전 자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 RETT 증후군의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
|
||||||||||
