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| Phenylketonuria (페닐케톤뇨증) | ||||||||||
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1. Phenylketonuria, PKU; 페닐케톤뇨증
검사목적 페닐케톤뇨증은 12q24.1에 위치한 PAH (phenylalanine hydroxylase) 효소의 결핍에 의해 phenylalanine이 몸에 축적되면서 생기는 질환입니다. 신생아시기에 Guthrie card를 이용한 페닐케톤의 양을 측정하면 이른시기에 진단이 가능합니다. PAH 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 PKU의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
2. Atypical Phenylketonuria, PKU; 비정형성 페닐케톤뇨증
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 열성유전 PTS 11q22.3-q23.3 전염기서열
검사목적 비정형성 페닐케톤뇨증은 phenylalanine을 포함한 방향성아미노산의 수산화효소 (aromatic amino acid hydroxylase)의 cofactor로 작용하는 BH4가 합성되지 않아 생기는 질환으로 식이요법하에서도 근육긴장저하, 운동발달지연등을 동반하게 됩니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
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