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PHOX2B : Congenital central hypoventilation syndrome
검사목적 선천성 중추성 과소환기 증후군은 상염색체 우성유전을 하며 호흡부족을 특징으로 합니다. 염색체 4p12에 위치한 PHOX2B (Paired-like homeobox 2B) 유전자의 polyalanine(GCN) expansion mutations(25-33 repeats, 92%)에 의한 질환 발생이 대부분이며 그 외에 point mutations(8%)이 보고되어 있습니다.PHOX2B 유전자에 대한 polyalanine(GCN) expansion 및 염기서열 분석을 통해 진단이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 3주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하 주시기 바랍니다.
* 참고문헌 GeneReviews : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/
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