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| MLD (Metachromatic leukodystrophy; 이염성 백질이영양증) | ||||||||||
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Metachromatic leukodystrophy (MLD; 이염성 백질이영양증)
검사목적 MLD는 소아의 백질 대사 장애 질환중에서 비교적 흔히 볼수 있는 상염색체 열성유전 방식의 질환으로 22q13.3-qter에 위치한 ARSA (arylsufatase A)의 결핍에 의해 cerebroside sulfate가 축적되면서 생기는 질환입니다. ARSA 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 MLD의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다. |
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