A - C
| Atypical phenylketonuria (PTPS 결핍증; PTS결핍증; 비정형성 페닐케톤뇨증) | ||||||||||
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PTPS deficiency (Atypical PKU)
검사목적 비정형페닐케톤뇨증은 phenylalanine hydroxylase의 필수 조효소인 tetrahydropterin의 결손에 의해 야기되는 phenylketonurea(PKU)로서, 이 조효소 결손의 가장 큰 원인은 BH4 생합성의 두 번째 단계에 관여하는 효소인 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS)의 돌연변이 때문입니다. 모든 exon에서 돌연변이가 발견되어지며, 아시아권에서 가장 많이 발견되어지는 돌연변이는 N52S, P87S, D96N 및 T106M입니다*.
함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
PCR
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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