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CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; 카다실; 유전성 다발경색치매)

CADASIL - CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 우성유전	NOTCH3	19p13.2-13.1	Hot spots

검사목적 CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and

lekoencephalopathy)은 19p13.2-p13.1에 위치한 NOTCH3 유전자의 돌연변이에 의한 질환으로

상염색체 우성유전을 하며 재발성 뇌졸증, 치매, 편두통증을 일으키는 질환입니다.
NOTCH3 유전자의 돌연변이는 대부분 exon 3,4,11,18 에서 높은 빈도로 보고되고 있습니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
PCR
Sequencing analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
* 참고문헌 : Arch Neurol 2005;62:1091-1094

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