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| Waardenburg syndrome (바르덴부르크 증후군) | ||||||||||
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Waardenburg syndrome 바르덴부르크 증후군
검사목적 Waardenburg 증후군은 청력장애와 피부, 머리카락, 눈의 색소변화등을 특징으로 하는 유전질환입니다. 2q35에 위치한 PAX3 (paired box homeotic gene-3) 유전자의 돌연변이에 의합니다. PAX3 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 Waardenburg 증후군의 확진이 가능합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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