유전성 대사 질환

의학유전학센터

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유전성 대사 질환 리스트
제목
시트룰린혈증(Citrullinaemia)
메틸말론산증(Methylmalonic Acidemia)
프로피온산증(Propionic Acidemia)
카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증 2형(Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency ; CPT Deficiency)
사이트린 결핍, 시트룰린혈증 2형(Citrullinemia type II)
Hurler disease
OTC 결핍증(Ornithine transcarbamylase deficiency ; OTC deficiency)
테이-삭스병(Tay-Sachs disease)
파브리병(Fabry’s disease)
선천부신과다형성, 선천성 부신증식증(Congenital Adrenal hyperplasia)

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