양수검사

대부분의 산모들은 양수천자를 시행해야 된다고 하면 시술로 인한 통증에 대한 두려움과 그 안전성에 대하여 의문을 제시합니다. 다음은 양수란 무엇이며, 양수천자는 언제부터 가능하고 어떻게 하는 것이며, 양수로 어떻게 유전질환 및 기형에 대한 선별이 가능한지, 검사상의 안전성 및 문제점 등에 대해 알아보고자 합니다.

1) 양수란 무엇인가요?

수정란이 자궁벽에 착상한 이후, 수주가 지나면 배아는 양낭(amniotic cavity)에 둘러싸여 있는데 여기에 채워진 액체가 바로 양수입니다. 배아기가 지나면 태아 조직으로부터 분비된 액체 및 태아의 소변이 양수의 대부분을 차지합니다. 이 양수에는 모체혈액으로부터 유래된 물질들도 포함되어 있고 태아로부터 떨어져 나간 세포들과 태아에서 기인된 단백질, 탄수화물, 지방, 전해질 및 기타 여러 가지 유기물질이 포함되어 있습니다.

2) 양수천자는 언제 할 수 있나요?

일반적으로 임신중기인 15주부터 24주까지 시행할 수 있지만, 보통 임신 16 -18주 사이에 시행하는 것이 가장 이상적입니다. 이것은 양수의 양 및 배양가능한 세포수와 관계되기 때문입니다.

3) 양수천자는 어떻게 시행되나요?

양수천자는 부분 마취하에 시행되기 때문에 별다른 통증이 없으며, 시술 중 초음파로 태아의 위치, 양수, 태반을 관찰하면서 채취하기 때문에 태아와 산모에게 모두 안전한 방법이라고 할 수 있습니다. 산부인과 전문의사는 초음파로 태아를 관찰하면서 부분 마취하에 산모의 복벽을 통해 가느다란 바늘을 주입하여 20ml정도의 양수를 흡입해 냅니다. 이 양수에는 소량의 태아세포가 존재하기 때문에 실험실에서 특수한 세포배양액을 이용하여 7-14 일 정도 살아있는 세포를 배양하고 분열시켜 태아의 염색체와 핵형을 분석하며, 양수 내 특정 효소의 활성도도 알아볼 수 있습니다.

4) 검사 결과가 나오려면 얼마나 시간이 필요한가요?

염색체 및 유전자 검사 결과의 경우 약 14일 후에 결과가 보고됩니다.

5) 검사전후에 미리 준비해야 할 것들이 있나요?

검사 전 특별히 요구되는 처치는 없고 소요시간은 30분에서 1시간 정도이며 검사 전에는 명확한 초음파 영상을 위해 방광을 채우는 것이 좋습니다. 검사 후 당일은 혹시 발생할 수 있는 출혈 등의 합병증을 예방하는 차원에서 휴식을 취하는 것이 좋습니다. 다음날부터는 정상적인 일상생활이 가능합니다.

6) 양수검사로 모든 유전질환, 기형의 진단이 가능한가요?

다운증후군, 에드워드 증후군, 터너증후군, 파타우 증후군 등의 염색체의 수적, 구조적인 이상질환
척수성근위축증(SMA), 페닐케톤뇨증, 혈우병, Fragile-X 증후군 등의 유전자 돌연변이에 의한 유전성질환

양수천자는 다운증후군을 비롯한 많은 염색체 이상질환을 염색체 분석을 통하여 확인할 수 있지만, 매우 미세한 염색체의 이상과 멘델성 질환이나 다인자성 질환 등 그 외 상당수의 태아기형은 염색체 분석만으로는 알 수 없습니다. 양수 AFP(Alpha-fetoprotein), 양수 아세틸콜린에스터레이즈(AChE) 등을 측정하는 생화학적 검사를 통해 태아의 뇌나 척수가 정상적으로 형성되지 못해 발생하는 기형인 무뇌아, 척수이분증 등의 신경관 결손 등을 알아낼 수 있습니다.

7) 양수검사의 합병증은 없나요?

양수천자는 비교적 태아나 산모에게 모두 안전한 방법으로 입증되었지만 위험성이 전혀 없는 것은 아닙니다. 양수검사의 합병증으로는 출혈, 감염, 조기진통 등이 올 수 있고 유산, 사산, 태아손상 등이 있으나 이는 통계적으로 0.05% 미만으로 양수천자는 매우 안전한 시술입니다.
양수천자는 그 시행 시기가 임신 중기인 관계로 임신중절을 시행해야 할 경우에 산모가 감수해야 할 심리적 정신적 부담을 포함하여 신체적, 도덕적 후유증을 감수해야 하는 문제점이 있습니다.