희귀 유전병에 대한 관심을...

유한욱

서울아산병원 소아청소년병원장, 의학유전학센터 소장

  최근 일본 후쿠시마 원전 방사능 누출과 관련해 많은 사람이 건강에 나쁜 영향이 미치지 않을까 질문한다.

  임신부나 어린아이를 키우는 부모, 특히 희귀 유전병이나 기형을 가진 아이를 출산했던 부모들의 걱정이 태산이다. 최근, 고령 산모 증가, 소수 건강한 자녀만을 바라는 경향, 환경오염 및 공해에 대한 우려와 비례해 유전병에 대한 관심이 점점 높아지고 있다.

  선천적 장애는 신생아의 2~4%에서 동반된다고 알려져 있다. 이 중 절반 정도는 유전적 원인에 의한 것이다. 유전은 어떤 형질(소질)이 환경에 상관없이 한 세대에서 다음 세대로 전달됨을 뜻한다. 따라서 일회성으로 문제가 종료되는 것이 아니라 연속적으로 재발의 소지를 남긴다.

  유전적 요인 외에도 임신 첫 3개월 내 자궁내 감염, 방사능 노출, 약물 오남용 등과 같은 부적절한 태아 환경이 있고, 아직 원인을 규명할 수 없는 요인이 반수 이상을 차지하는데 대부분 환경적인 요인 때문이라고 추정된다.

  특히 세포분열이 활발한 남성의 생식세포나 여성의 생식세포에 환경적 요인에 의해 돌연변이가 일어난다면 이는 변형된 형질을 돌아오는 세대에 전달할 수 있는 가공할 만한 비극이다.

  건강한 자녀를 출산하기 위해서는 무엇보다 적령기에 임신하고 출산하는 것이 중요하다. 임신 전후의 건강관리 또한 중요하다. 특히 유전병이 있는 자녀를 출산한 경우 미리 계획해 전문가와 상담한 후 임신할 수 있도록 해야한다.

  유전 질환의 원인을 규명하기 위해 유전자 검사나 염색체 검사를 한다. 이들 검사의 의미에 대해 일반인들은 물론 의료인들도 혼동하기 쉽다.

  염색체와 유전자는 도서관의 서가와 서가에 꽂혀 있는 책에 비유할 수 있다. 즉 서가는 염색체에 해당하고, 유전자는 책이다. 서가(염색체)는 부모에게서 각 23개씩을 받아서 46개(23쌍)가 된다. 그 서가에 진열된 책(유전자)은 2만 3000개 정도 된다.

  다시말해 전체적인 서가의 모양, 배열상태를 보는 것이 염색체 검사라면 책 하나하나 특정한 페이지, 문단, 글자들의 오류를 보는 것이 유전자 검사인 것이다.

  유전자 검사를 모든 질병의 진단뿐 아니라 자신의 미래를 예측할 수 있는 신의 도구로 선전하는 사람들도 있지만 현실은 그렇지 못하다. 현재 임상적으로 희귀 유전병에서만 진단에 도움이 되고 있다.

  실제 유전병이라고 진단받으면 처음에는 그럴리 없다고 부인하고 뒤이어 왜 우리 가족에게 이런 일이 생겼나 분노하고 우울해지며 시간이 지나면 현실로 받아들이게 된다. 자포자기하고 죄책감에 고통스러워하고 좌절하는 경우를 흔히 보게 된다.

  그러나 일부 유전병을 일찍 발견하면 치료가 가능하고 어떤 질환에서는 정상적인 상태로 회복이 불가능하다고 해도 수술, 재활, 합병증 발생여부를 정기적으로 검사해 조기에 적절하게 치료하면 삶의 질을 극대화 시킬수 있다.

  물론 경미한 경우에는 정상적인 활동에 제약없이 생활할 수도 있다. 유전 상담을 통해 같은 질환을 가진 환자들의 모임에 참여하고, 질환에 대한 사회 인식을 새롭게 하기도 한다. 또 그 질환에 대한 최신 지식과 각자의 경험 등을 나누기도 한다.

  외국에서는 각 희귀 유전병 재단이 운영돼 환자들의 권익을 보호하고 있다. 기금을 조성해 연구자에게 연구비를 제공하기도 한다. 국가도 희귀 유전질환 의약품 개발 연구에 많은 인센티브를 주고, 환자와 그 가족이 의료 혜택에서 소외되지 않도록 배려하고 있다.

  다행히 우리나라에서도 수년전부터 관심을 갖고 다양한 의료비 지원을 하고 있으나 아쉽게도 연구비 지원은 우선순위에 밀려 턱없이 부족한 형편이다.