개요

베스트 노른자모양 황반 이영양증(Best vitelliform macular dystrophy)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환입니다. 대부분 양측성으로 발생하고 대부분 3~15세 사이에 발병하며 서서히 진행하여 중심시력에 영향을 미치게 되는 상염색체 우성유전을 하는 질환입니다. 망막기능 검사 상 망막전위도(electroretinogram, ERG)소견은 정상이나 안구전위도(electro-oculogram, EOG)소견은 특징적으로 비정상적인 변화를 보입니다.

시력장애는 거의 없으나 경한 정도로 수년간 지속되고, 진행된 경우 심한 시력저하를 초래하기도 합니다. 발병연령과 시력 손상의 심각성은 매우 가변적입니다. 베스트 노른자모양 황반 이영양증은 VMD2 유전자의 이상과 관련되어 있습니다.

베스트 노른자모양 황반 이영양증은 매우 드문 질환으로 유병율이 알려져 있지 않으며  유럽인, 흑인, 스페인계 사람에서 진단이 되었습니다.

병변은 보통 1개가 출현하지만 드물게 다발성으로 나타날 수도 있습니다. 40세 이전에는 시력의 장애는 거의 없으나, 진행된 경우 서서히 시력의 장애를 초래할 수 있으며, 때로는 갑작스런 시력의 장애를 호소할 수 있습니다.

난황모양의 병변양상을 지닌 중심성·장액성 맥락· 망막염, 망막박리, 황반부 drusen, 성인성 난황형 황반부 변성증 등과 망막전위도 소견이 정상이고 비정상적인안구전위도 소견을 보이는 fundus flavimaculatus 와 진행된 drusen 등과 감별진단을 요합니다. 

임상증상

베스트 노른자모양 황반 이영양증은 대부분의 경우 자각증상이 없습니다. 초기에는 시력이 정상이나 시야가 흐릿하게 보이거나, 예리함, 맑게 보이는 것이 감소하거나 또는 물체의 형태가 찌그러져 보이는 변형시(metamorphosia)를 경험하게 됩니다. 베스트 노른자모양 황반 이영양증은 중심시력은 영향을 받지만, 그러나 일반적으로 주변시는 민감도가 다양하고, 가족력이 있는 경우 더욱 영향을 받게됩니다. 베스트 노른자모양 황반 이영양증은 증상이 매우 가변적인 임상 표현을 나타내어 시력의 감소를 느끼지 못하는 경우도 있으며, 간혹 40세 이후에 시력의 손상을 경험하기도 하는 다양한 증상을 나타냅니다.

베스트 노른자모양 황반 이영양증의 병변은 다음의 6단계로 설명할 수 있습니다. 그러나 모든 병변이 이 단계를 거치는 것이 아니라 다양하게 나타나게 됩니다.

1기 (노른자 모양 전단계, previtelliform)

정상의 황반부 또는 망막색소상피의 미묘한 변화, 비정상적인 안구전위도의 소견을 나타냅니다.

2기 (노른자 모양 단계)

0.5~5mm의 난원형, 노란색 또는 오렌지색의 병변: 달걀의 노른자 모양의 출현, 망막중심오목(망막의 중심와)에 집중되어 있으며, 다(병)소성일수 있으며, 다른 기저부위는 정상 소견을 보입니다.

3기 (가성 전방축농, pseudohypopyon)

노란색 물질이 망막색소상피를 뚫고 새어나가 망막하 공간에 고여서 액체 형태의 낭종이 형성된 뒤 60~90분에 걸쳐 노란색 물질이 넓어진다. 이 단계는 8~38세의 환자에서 나타나며, 10대에 가장 많이 발견됩니다.

4기 (풀어 익힌 노른자 단계, vitelliruptive)

달걀을 풀어서 익힌 형태의 출현은 같은 모양의 노른자 병변이 흩뜨려진 것입니다. 색소 응집과 조기 위축성 변화가 보고될 수 있으며 시력이 중등도로 나빠질 수 있습니다.

5기 (위축상태. atrophic)

노란색물질은 시간이 지나면서 소실되어 망막색소상피가 위축되게 됩니다. 이 단계의 출현은 황반변성의 다른 원인과 구별하기 어려우며, 시력이 현저하게 악화될 수 있습니다.

6기 (맥락막 신생혈관, choroidal neovascular / 반흔상태, cicatricia)

위축상태의 단계 이후 맥락막 신생혈관이 나타날 수 있습니다. 백색의 망막하 섬유성 반흔이 보일 수 있습니다.

원시도 베스트 노른자모양 황반 이영양증의 일반적인 증상입니다.

원인

베스트 노른자모양 황반 이영양증은 상염색체 우성으로 유전합니다. VMD2 유전자 돌연변이가 원인이며, 염색체 11번 장완 q12-q13에 위치하고 있습니다. 그러나 진단 받은 환자 중에 VMD2 유전자의 돌연변이가 없는 경우도 있어, 다른 유전자가 이 질환과 관련되어 있을 수 있습니다.

진단

베스트 노른자모양 황반 이영양증의 진단은 임상적인 평가와 가족력, 질환으로 인해 나타나는 증상들과 신체소견, 분자유전학적인 검사와 그 밖의 다양한 정밀 검사들을 근거로 하는 것이 바람직합니다.

분자유전학적 검사

분자유전학 검사로 VMD2 유전자의 돌연변이를 검사하여 진단할 수 있습니다.

치료

베스트 노른자모양 황반 이영양증의 근본적인 치료방법은 없습니다. 병의 진행 속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용될 수 있습니다.

2차적인 맥락막 신생혈관(choroidal neovascular)은 레이저로 치료할 수 있으며, 시력이 손상한 환자들의 경우 저시력보조기(low vision aids)의 사용이 필요합니다.

정기적인 안과적 평가를 받는 것이 중요하며, 만약 시력의 변화가 있다면 조기 방문하여 시력의 평가와 병변에 대한 평가를 받아야 합니다.

환자와 가족을 위해 유전 상담이 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.

관련사이트

http://www.genetests.org

http://www.emedicine.com/oph/topic700.htm