개요
Lowe syndrome(LS)은 남자에게 이환되는 아주 드문 유전질환으로 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제들을 유발합니다. 1952년 Charles Lowe와 그의 동료들에 의해 알려지게 되었으며, 눈과 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부릅니다.
발생빈도는 정확하게 알려져 있지 않고, 인종간의 차이는 없습니다.
원인
Lowe syndrome(LS)은 X 염색체 열성으로 유전되며, phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 coding하는 유전자의 결손으로 인해 발현됩니다. 이 효소는 골지체(Golgi)에서 정상적인 대사과정에 필수적인 효소입니다. 이 효소가 부족하게 되면 골지체에 의해 조절되는 세포기능이 비정상적으로 되고, 백내장과 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달장애를 유발합니다. 효소결핍과 이러한 장애와의 병리기전은 정확하게 알려지지 않았으나 연구가 진행 중 입니다.
LS의 유전자는 X 염색체의 q26.1 에 위치하며, LS의 유전자의 결함이 있는 경우 남자는 모두 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다
임상증상
신생아기에는 안과적인 문제와 신경학적인 문제가 주 증상이며, 유년기에는 신장기관 기능이상으로 인한 성장 장애 와 구루병이 주로 문제가 되며, 청소년기에는 영양실조(inanition), 폐렴, 만성신부전증으로 인해 사망할 수 있습니다.
눈
- 백내장 : 출생 시나 출생 직후의 모든 환자에게 나타남
- 녹내장 : 약 50%의 환자에게 나타남
- 각막의 퇴화(corneal degeneration) : 십대 환자의 50%에서 볼 수 있으며, 각막에 켈로이드(keloid)와 같은 상흔조직을 보임
- 사시, 안구진탕
- 안구함몰(enophthalmos), 우안증(buphthalmos)
뇌와 중추신경계
근 긴장도의 저하와 운동발달의 지연 : 나이가 듦에 따라 좋아지지만 출생 직후부터 계속 나타남. 약 25%의 환자가 3-6세 사이에 혼자 걸을 수 있고, 75%가 6-13세 사이에 걸을 수 있음.
정신지체 : 지능은 10-25%에서 정상의 낮은 정도 또는 경계선 정도이며, 25%가 경하거나 중간정도의 정신지체를 보이고, 나머지는 심한 정도의 정신지체를 보임.
발작 : 환자의 약 50%. 어린 아이에서는 열성 경련이 나타나며, 큰 아이에서는 일반적인 발작
행동장해 : 일반적으로는 사교적이고, 음악을 좋아하며, 행복해하고, 유머감각이 풍부하다. 반면에 모두 다는 아니지만 많은 환자가 불끈 화를 내거나, 고집이 세고, 특이하게 반복되는 행동(특히 손의 움직임), 집중력이 없고, 특이한 강박관념이나 몰두함을 보임
신장
- 증상은 출생 시에는 미약하고 보통 생후 1세부터 나타남.
- 신세뇨관 산증(tubular acidosis)
- 신석회침착증(nephrocalcinosis)
- 세뇨관 단백뇨증(tubular proteinuria), 아미노산뇨증(aminoaciduria)
- 구토, 탈수, 허약함(weaknees), 원인을 알 수 없는 열
- 다갈증(polydipsia), 다뇨증(polyuria)
- 구루병(rickets) : 관절의 종대, 관절염, 골다공증, 골절
기타
- 발육 및 성장장애 : 저신장(short stature)
- 두개유합증(craniosynostosis) : 돌출된 이마, 높은 구개궁
- 잠복고환(양쪽 모두)
- 머리카락이 가늘고, 피부가 창백함
- 1세 이전에는 비만하다가 이후에는 쇠약함
- 식욕부진, 변비
진단
출생 시 남아에서 백내장, 신장의 기능이상, 근 긴장도 저하 등의 주요증상과 여러 가지 임상증상을 고려하여 진단할 수 있습니다.
피부생검(biopsy)을 통해 특별한 효소의 유무를 확인할 수 있습니다.(현재 미국의 전문 유전학 검사실에서 시행 중임)
치료
치료방법은 없으며, 여러 가지 임상증상들에 따라 적절한 투약, 외과적인 수술, 물리치료, 작업치료, 그리고 특수 교육 등이 도움이 됩니다.
관련사이트
http://www.lowesyndrome.org/
