성염색체 질환
| XYY 증후군(XYY syndrome) | ||
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개요XYY 증후군이란 남성에서 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 성염색체이상 질환입니다. 표현형은 남자이며, 키가 큰 것 이외에는 외형은 정상이고 임상증상도 거의 없습니다. 출생빈도는 남아 1,000명당 1명으로서 가장 흔한 염색체이상 질환 중의 하나입니다.
원인XYY 증후군의 핵형은 47,XYY이며, 그 원인은 아버지의 생식세포 감수분열시 Y 염색체의 비분리현상 때문이고 부모의 연령과는 관계가 없습니다. 모자이크형인 46,XY/47,XYY 핵형도 있을 수 있습니다.
임상증상- 출생시 뚜렷한 비정상 소견은 없으나, 만지증, 서혜부탈장 등의 경미한 이상은 있을 수 있습니다.
진단세포유전학적 검사 : 말초혈액 염색체검사에서 47,XYY 핵형을 확인합니다. |
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