분자세포유전학검사 : 특정 유전자 또는 DNA에 대한 형광소식자를 특정 질환이 의심되는 환자의 간기세포 또는 분열중기세포에 보합시켜 그 유전자의 결실, 추가, 증폭, 재배열 등의 변이를 검출하는 검사
검사명
DiGeorge/Velocardiofacial syndrome(CATCH22), FISH analysis
검사목적
CATCH22 증후군이란 명칭은 Cardiac defect, Abnormal face, Thymic hypoplasia/aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, 22q11.2 deletion의 약어로서, 특징적인 임상소견을 가진 22번 염색체이상과 관련된 근접유전자증후군입니다. 병인은 동일하지만 다양한 임상 증상들이 나타나기 때문에 임상 소견에 따라 DiGeorge 증후군, velocardiofacial 증후군(Shprintzen 증후군), conotruncal anomaly face 증후군, Takao 증후군 등으로 분류되기도 합니다.
통상적인 세포유전학적 검사로는 CATCH22의 원인인 22번 염색체 장완 근위부(22q11.2)의 미세결실을 확인할 수 없습니다. 최근 정확한 진단법으로 22번 장완(22q11.2)의 DiGeorge critical region에 존재하는 유전자에 대한 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사가 있습니다. 이 검사로 80-90%에서 진단이 가능합니다.
검체의뢰
말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법
림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 환자의 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 73℃의 온도에서 환자 DNA를 변성시킨 후, DiGeorge critical region의 형광소식자를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무를 분석하여 DiGeorge critical region의 결실을 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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