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| WIlson disease (윌슨병) | ||||||||||
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Wilson disease 윌슨병
검사목적 윌슨병은 구리대사의 신경변성질환으로서 체내에 과다한 양의 구리가 축적되어 주로 간과 뇌의 기저핵에 침범함으로 간기저핵변성 (hepatolenticular degeneration)이라도고 불리는 유전질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 13q14.3-q21.1에 위치한 ATP7B (Cupper transporting P-type ATPase B) 유전자의 돌연변이에 의합니다.ATP7B 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Wilson병의 확진이 가능합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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