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Peutz-Jeghers syndrome (포이츠-제거스 증후군)
검사목적 Peutz-Jeghers syndrome(포이츠-제거스증후군)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하는 질환입니다.염색체 19p13.3에 위치한 serine/threonine kinase 11(SKT11)유전자의 돌연변이에 의합니다. SKT11유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Peutz-Jeghers syndrome의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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