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| Kallmann syndrome (칼만증후군) | ||||||||||
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1. Kallmann syndrome 칼만증후군
검사목적 Kallmann 증후군은 저생식샘자극호르몬생심샘저하증 (hypogonadotrophin hypogonadism)과 함께 무후각증(anosmia)을 보이는 질환으로 GnRH(성선자극호르몬)의 이동에 관여하는 anosmin-1에 대한 유전자 KAL1 돌연변이에 의합니다. KAL1 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Kallmann 증후군의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 3-4주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
2. GnRHR
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 열성유전 GnRHR 4q21.2 전염기서열
검사목적 무후각증으로 동반하지 않는 Kallmann 증후군은 GnRHR (LHRHR; Luteizing hormone releasing hormone receptor)유전자의 결핍에 의합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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