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| Hypouricemia (저뇨산혈증) | ||||||||||
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Hypouricemia, Renal 저뇨산혈증
검사목적 Hypouricemia는 신세뇨관에서 요산염(urate)의 재흡수가 저해되면서 serum에서 낮은 urate농도를 보이게 됩니다. 11q13에 위치한 URAT1 (urate transporter 1; SLC22A12 solute carrier family 22, member 12)의 돌연변이에 의하며 URAT1은 kidney urate-anion transpoter로서 혈중 urate의 농도 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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