G - H
| Hyperoxaluria (옥살산뇨증) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Hyperoxaluria, primary 옥살산뇨증
검사목적 Hyperoxaluria는 옥살산이 소변으로 과량방출되며 양쪽 콩팥의 요석증, 콩팥석회증등을 보이는 입니다. 유전성 옥살산뇨증이 primary hyperoxaluria type1이며, 상염색체 열성유전을 하고, 2q36-q37에 위치한 Alalnine-glyoxalate aminotransferase(AGXT) 유전자의 결함에 의합니다. AGXT 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 hyperoxaluria의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
|
||||||||||
