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Holt-Oram syndrome (홀트 오람 증후군)

Holt Oram syndrome (홀트오람 증후군)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 TBX5 12q24.1 전염기서열

 

검사목적               Holt Oram 증후군은 심장 및 상지(upper limb)에서의 발달장애로 NPPA (cardiac-specific

                             natriuretic peptide precursor type A) 유전자에 대한 전사인자로 알려진 TBX5 (T-box 5) 유전자의

                             돌연변이에 의합니다*.

 

검체의뢰               말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께

                             실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 

 

검사방법                DNA isolation

                              PCR

                              Sequence analysis

 


결과보고               검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                             직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                             수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.


* 참고문헌 Nat Genet 1997;15:21-29.
 

 

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