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| Hemophagocytosis (식혈세포성 림프조직구증) | ||||||||||
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Hemophagocytic lymphohistocytosis (식혈세표성 림프조직구증)
검사목적 PRF1 유전자는 세포용해에 관여하는 Perforin-1 단백질을 생성하며, PRF1 유전자의 결손에 의해 가족성 식혈세포성림프조직구증이 유발됩니다. Hemophagocytosis 환자의 약 20%에서 PRF1 유전자의 돌연변이가 발견됩니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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