D - G
| Fragile X syndrome (유약 X 증후군, 취약 X 증후군) | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Fragile-X syndrome (취약 X 염색체 증후군)
검사목적 Fragile X syndrome(취약 X염색체 증후군)은 Xq27.3 부위에 위치한 FMR1 (Fragile site mental retardation1) 유전자의 5'-upstream의삼핵산반복서열 (CGG)n이 비정상적으로 증폭되어 hypermethylation됨으로써 야기되는 질환입니다. FMR-1 유전자의 삼핵산반복서열의 증폭여부를 확인함으로써 유병 여부를 알 수 있습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation Duplex PCR PCR-Southern 분석
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다
|
||||||||||||
