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Chronic granulomatous disease (CGD; 만성육아종병)

Chronic granulomatous disese (만성육아종병)

 

유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
X염색체 연관유전 CYBB Xp21.1 전염기서열

 

검사목적              CGD (chronic granulomatous disease)는 포식세포(phagocyte)가 정상기능을 하지 못함으로써

                            생기는 질환으로 만성적으로 재발되는 감염증이 나타나므로 여러 부위에 육아종 병변을 관찰할

                            수 있습니다. 림프절에 많이 침범하고 심하면, 피부, 폐, 뼈에도 감염이 침범하여 생명을 위협할

                            수 있습니다.  X-염색체 연관 CGD는 Xp21.1에 위치한 CYBB (cytochrome b-245, beta polypeptide)

                            유전자의 돌연변이에 의합니다. CYBB 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 X-염색체 연관 CGD의

                            확진이 가능합니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequence analysis


결과보고              검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템

                            회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및

                            담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.

 

 

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