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염색체와 검사

염색체와검사

염색체에 대한 기본적인 이해와 관련 검사에 대한 정보를 제공합니다.
염색체는 DNA 실타래입니다.
세포가 분열되기 직전에 짧은 막대기 모양의 물체들이 형성되는 것을 현미경상에서 관찰할 수 있는데, 그것을 염색체(chromosome)라고 합니다. 세포분열주기중 합성기에 DNA양이 두배로 복제가 되고, 분열기에 들어가면 긴 DNA 실가닥들이 만배 가까이 응축이 되면서 길이가 짧아지고 두꺼워져서 현미경상에서 관찰할 수 있는 두 뭉치의 실타래 즉 한 쌍의 염색사로 이루어진 염색체가 형성됩니다. 그 후 염색체의 중심절이 방추사에 의해 둘로 나뉘면서 염색체의 염색사들이 각각 양극으로 잡아당기어 양극에 도달하면 핵막이 생기며 염색체는 다시 원래의 DNA 실가닥으로 풀려서 보이지 않게 되고, 동시에 두 개의 동일한 세포로 양분됩니다. 따라서 염색체의 형성은 세포분열시 DNA, 즉 유전 정보를 정확하게 두 개의 딸세포에게 전달하기 위한 매우 과학적인 수단입니다.
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사람의 염색체는 46개입니다.
모든 생명체는 자신만이 갖는 염색체수가 정해져 있습니다. 고양이는 38개, 개는 84개, 돼지는 38개, 사람은 46개입니다. 1923년에 사람의 염색체는 48개라고 발표되었다가 1956년에 46개로 밝혀졌고, 22쌍의 상동염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성염색체를 가집니다. 그러나 생식세포인 정자와 난자는 정상적인 염색체수의 절반, 즉 23개를 가지고 있습니다. 두 생식세포가 수정되면 핵이 융합되어 다시 46개의 정상적인 염색체수를 가지게 되며 세포분열과 분화를 거쳐 생명체로 자라 귀여운 아기가 태어납니다. 따라서 23개의 염색체쌍중 하나는 아버지로부터, 또 다른 하나는 어머니로부터 전해 받은 것입니다.
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염색체는 두 개의 팔을 가지고 있습니다.
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염색체 이상에는 수적인 이상이 있습니다.
염색체 이상은 크게 수적 이상과 구조적 이상으로 분류합니다. 수적 이상이란 염색체수가 46개보다 많거나 적은 경우이며, 어떤 염색체가 한 개 더 많으면 삼염색체(trisomy), 한 개만 있으면 단염색체(monosomy)라고 합니다. 염색체가 소실되는 경우, 즉 단염색체가 삼염색체보다 더욱 치명적이기 때문에 성염색체의 단염색체를 제외하고는 상동염색체의 단염색체를 가진 태아는 생명을 유지할 수 없습니다. 성염색체의 단염색체로는 터너 증후군(45,X)이 있습니다. 상동염색체의 삼염색체로는 다운 증후군(trisomy 21), 에드워드 증후군(trisomy 18), 파타우 증후군(trisomy 13)을 출생아에서 볼 수 있으며 클라인펠터 증후군(47,XXY)과 같은 성염색체의 삼염색체도 비교적 자주 볼 수 있습니다. 이러한 수적 이상은 주로 난자의 감수분열시 비분리현상 때문에 발생하며, 클라인펠터 증후군이나 터너 증후군은 정자의 비정상 염색체수가 흔한 원인입니다.
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염색체 이상에는 구조적 이상이 있습니다.
구조적 이상은 염색체내에서 한 개 또는 두 개의 절단이 생기면서 나타나는 결함으로서, 염색체의 일부가 소실되는 결손(deletion), 두 개 이상의 염색체간에 서로 교환이 일어나는 전좌(translocation), 한 염색체내에서 일부가 반복되는 중복(duplication)이나 일부가 역전되는 역위(inversion) 등이 있습니다. 이러한 현상이 태아에서 자연적으로 발생되는 경우, 염색체의 부분 소실이나 중복을 동반하면 유산되거나 다양한 증상을 갖고 태어나게 되며, 균형전좌의 경우에도 5%에서는 비정상 표현을 나타냅니다. 그러나 부모가 균형전좌나 균형역위 등의 구조적 이상을 가지고 있으면 이러한 염색체 이상은 태아에게 유전이 되어 비균형 염색체를 가지거나 부모와 동일한 구조적 이상을 가진 보인자가 되거나 또는 완전히 정상인 염색체를 가지게 됩니다. 따라서 부모의 염색체 이상은 반복 유산이나 기형아 출산의 원인이 될 수 있으므로, 임신시 태아의 염색체 이상을 알기 위한 산전 검사가 반드시 필요합니다.
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염색체 검사는 이러한 경우 필요합니다.
염색체 검사는 적응증과 검사방법에 의해 크게 세 가지로 나눌 수 있습니다.
첫째, 선천적인 염색체 이상의 경우 말초혈액으로 염색체 검사를 시행합니다.
1. 염색체 증후군의 진단
2. 성적 분화의 지연이나 이상
3. 정신지체나 비정상 표현형
4. 반복유산
둘째, 임신중 염색체 검사로서 양수, 융모막, 제대혈로서 검사합니다.
1. 산모 혈청검사에서 염색체 증후군이 의심
2. 태아 초음파검사에서 비정상 소견
3. 산모의 나이가 35세 이상
4. 이전에 염색체 이상을 가진 기왕력
5. 부모가 염색체 이상의 보인자
셋째, 종양이 있는 환자에서 진단과 치료경과를 위해 종양조직으로 염색체 검사를 시행합니다.
1. 백혈병 등의 혈액종양
2. 악성림프종이나 그외 고형암.
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