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산전유전학클리닉

산전유전학클리닉 (Prenatal Genetics Clinic)

희귀 유전질환, 염색체 이상 질환, 선천성 기형 중 일부의 질환들은 출생 후 만성적이고 신체의 영구적 또는, 치명적인 문제를 야기 함으로써, 환자 자신에게도 큰 고통이지만 부모, 가족, 사회, 국가차원에도 정신적으로나 경제적으로 큰 문제가 됩니다. 최근에는 의학유전학의 발달로 인해 과거에는 불가능했던 이들 질환에 대해서 산전 검사가 가능해 지게 되었습니다. 하지만, 산전 검사는 아직 태어나지 않은 태아를 대상으로 검사를 한다는 점에서 윤리적인 문제가 야기 될 수 있으므로, 결과가 가지는 의미 및 가능한 선택 방법에 대한 정확한 정보를 얻고, 결정을 내리는 과정 전반에서 충분한 전문적 지식을 가진 전문가의 자문이 매우 중요합니다. 산전 검사는 임신 초기 선별검사와 자문을 통하여 고위험군으로 판단된 산모들에게 선별적으로 시행하고 있으며, 정밀 검사의 방법으로는 융모막 검사(임신 10-12주), 양수 검사(임신 16-18주)와 제대혈 천자(임신 20주 이후) 검사가 있습니다. 저희 서울아산병원 의학유전학센터 산전유전학 클리닉에서는 산전 검사의 각 단계에서 산부인과전문의와 의학유전학 전문의의 긴밀한 협조를 통해, 검사 전의 유전 상담, 검사 과정에 대한 자세한 설명, 검사 결과에 대한 유전 상담을 통하여 부부에게 정확하고 자세한 정보를 제공하여 올바른 의사 결정에 도움을 드리고자 노력하고 있습니다. 또한, 반복적 유전질환의 출산력을 보이는 부부에서와 같은 특수한 경우에는 수정된 배아가 착상되기 전에 염색체 혹은 유전자 검사를 통하여 정상으로 판명된 배아를 자궁에 착상시켜서 유전질환을 가지지 않은 정상아가 태어나도록 하는 착상전 유전진단을 선택적으로 시행할 계획이며, 이외에도 더 많은 유전 질환에 대하여 다양하고, 전문적이며, 최신의 기술을 도입하고자 노력하고 있습니다.

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