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의학유전학클리닉

의학유전학클리닉 (Medical Genetics Clinic)

인간 유전체계획의 완성에 따라 전통적 멘델 유전방식을 취하는 단일유전자 이상에 의한 유전질환들의 원인 유전자들이 대부분 밝혀지고 있으며, 이에 따라 많은 단일유전자 유전질환에서 DNA 진단, 세포분자유전학적 진단이 가능하게 되었습니다. 이에 대한 일반적 대증적 치료 외에도, 세포치료(cell therapy), 단백, 효소치료(protein therapy), 유전자치료(gene therapy) 등 근본적 치료에 대한 전망이 밝습니다. 이제는 유전질환이 불치의 질환, 진단이 어려운 질환, 예측이 불가능한 질환이라는 개념에서 탈피하여 마치 심장 전문의가 심장에서 발생하는 질환의 전문가이고, 내분비 전문의가 내분비 질환의 전문가인 것처럼 의학유전학 전문의(medical geneticist)는 유전체(genome)와 연관되어 발생하는 질환들의 전문가로서 이들 질환들을 정확히 진단하고 치료-관리하며 예방하고 예후를 예측할 수 있어야 하겠습니다. 단일유전자 이상에 의한 유전질환에서의 유전자검사는 보편화, 상업화되는 추세이며, 급속도로 발전을 거듭하고 있습니다. 최근에는 차세대 염기서열 분석기술(next-generation sequencing technology; NGS 분석기술)을 이용하여 개인의 모든 유전체 염기서열 정보(personal genome sequencing)를 조사할 수 있게 됨에 따라, 바야흐로 개개인의 모든 질병에 대한 유전적 요인 분석이 가능하게 될 것으로 기대되는 맞춤 유전체 의학(personalized genomic medicine)의 시대가 곧 도래할 것으로 예상됩니다. 이러한 유전학 기술의 급속한 발달은 한편으로는 이에 대한 전문지식을 보유한 의학유전학 전문의에 의한 올바른 유전 상담과 유전자 검사가 동반되어야 할 것이며, 이에 대한 중요성도 점점 강조되고 있습니다. 그러나, 국내에서는 이러한 전문 인력을 보유한 병원 및 검사실이 희소한 형편입니다. 이에 저희 서울아산병원 의학유전학클리닉에서는 의학유전학분야의 전문가들이 모여 다음과 같은 분야의 진료 및 검사를 시행하고 있습니다.

의학유전학클리닉 종류
임상유전학
(clinical genetics)
선천성 기형증후군, 유전병의 임상적 진단, 치료 및 관리, 예후 및 자연경과의 예측, 예방
임상세포유전학
(clinical cytogenetics)
염색체 이상 질환, 종양염색체이상 질환들의 진단 및 해석
임상분자유전학
(clinical molecular genetics)
유전질환의 DNA 진단, 유전성 소인과 연관된 감수성, 저항성 유전자형 분석 및 해석
임상생화학유전학
(clinical biochemical genetics)
유전성대사질환의 스크리닝, 생화학적 진단, 치료
유전상담학
(genetic counseline)
-

의학유전학(medical genetics)은 희귀한 단일 유전자 이상 질병의 진단 및 치료로부터 여러 유전자의 염기서열변이와 환경(예: life style)간의 상호작용(nature-nurture interaction)으로 발병하는 흔한 질환뿐 만 아니라, 맞춤 유전체 의학 시대의 도래에 따른 건강한 개개인의 유전적 소인과 환경인자의 개선 등에도 적용 될 것이며, 약물 유전체학의 발전으로 약물반응 예측에도 도움이 될 것입니다.

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