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TNR증폭 유전성 신경 질환

TNR증폭 유전성 신경 질환 상세페이지
헌팅톤 병, 무도병(Huntington’s Disease)

개요

헌팅톤 질환은 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌질환입니다. 이 질환은 일반적으로 발병된 후 15 ~ 25년내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력상태에 이르게 하고 결과적으로는 사망에 이르게 되는 퇴행성 유전질환입니다. 대부분 성인기에 발병하며 보통 30세에서 40세 정도에 나타나기 시작합니다. 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며 50세 이후에 증상이 나타나기도 합니다. 성인기에 발병하는 헌팅톤 질환의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 제대로 음식물을 삼킬 수 없는 연하곤란, 인지장애와 성격장애 등을 들 수가 있습니다. 이 질환에 걸린 성인의 아이들에게서 유전될 확률은 출생 때마다 각각 50%로 우성유전의 형태를 가집니다.


원인

1872년 George Huntington이라는 학자는 그의 이름을 딴 이 질환을 학계에 보고했습니다. 100년 후인 1983년 Dr,Jim Gusella의 연구팀은 HD를 유발하는 유전자가 4번 염색체상에 존재한다고 발표하였으며, 1993년 International consortium of scientist에서 HD유전자의 위치가 밝혀졌으며, 그 기능에 대해서는 계속 연구되고 있습니다. HD의 원인 유전자는 세 개의 특별한 염기(CAG)서열이 수 차례 반복되는 위치에 자리하고 있는데, 정상적인 유전자는 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는데 반해 돌연변이 유전자에서는 39회 이상  CAG 삼핵산염기서열이 반복됩니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다.


임상증상

HD의 증상은 보통 30세에서 45세 사이에 나타나기 시작합니다. 만약 45세 이후에도 HD에서 나타나는 증상들이 나타나지 않는다면 이 사람에게서는 HD에 걸릴 가능성이 매년 줄어든다고 할 수 있습니다. HD에서 나타나는 증상은 연령이 70세 이상인 사람에게는 거의 찾아볼 수 없습니다. 증상에 있어서는 많은 사람들이 다양하게 증상을 호소하기 때문에 아래서 언급하고 있는 증상이 모두 나타난다고 할 수 없습니다.

초기 증상은 약간의 신체적, 인지적, 정서적인 변화로부터 시작됩니다. 초기 신체적인 증상은 안절부절 하지 못하고 과도한 불안정 상태를 나타낸다거나, 사지의 경련을 나타내는 등 신경계 변화에서부터 시작됩니다. 글씨체의 변화라든가 매일 아무런 어려움 없이 손쉽게 할 수 있는 일들을 수행하는데 있어서 활동이 둔해 집니다. 초기 운동장애는 서서히 나타나서 현저해지는 양상을 띄는데 이런 장애로서는 머리, 목, 팔다리 등의 신체에서 나타나는 경련 등을 들 수 있습니다. 이러한 문제들은 결국 걷거나 말하고 삼키는데 있어서 장애를 초래하게 되며, 이런 불수의적 움직임을 무도증(Chorea)이라고 명명하는데 단지 경미한 증상만을 보이는 사람도 있습니다. 이 무도증이 나타나게 되면 스트레스나 운동 또는 의식적인 노력이 필요한 행동에서 불수의적인 움직임이 더 증가하다가 휴식을 취하게 되면 점차적으로 감소하게 되며 많은 환자들에서 수면시에는 사라지는 것을 확인할 수 있었습니다. 초기에 HD의 환자들에서 나타나는 신체적 증상과 더불어 인지장애도 나타날 수 있습니다. 정규적으로 수행하고 있는 일을 조직화하는데 있어서 어려움을 호소한다든지, 새로운 일을 수행하는 경우 효과적으로 일에 대처할 수 없게 되며, 또한 단기기억능력이나 의사결정, 집중력 등에 어려움을 가지게 되며 따라서 작업수행능력이 떨어지는 결과를 가져오게 됩니다. 초기 정서적인 문제도 동반됩니다. 우울증, 무감동, 안절부절하는 불안정한 정서상태, 또는 충동적인 반응을 나타내 보이기도 하며 성격상의 변화도 나타납니다. 드물게는 망상이나 편집증적인 정신병적인 상태가 되기도 합니다. 


질환단계

초기 단계 (Early Stage)

HD로  진단받은 대상자는 가족생활 또는 사회생활을 수행하는데 기능적으로 아무런 문제가 없습니다.


중간단계 초기 (Early Intermediate Stage)

업무수행에 있어서 능력이 점차 문제를 나타내며 일상생활 수행능력도 점차 할 수 없게 됩니다.


중간단계 후기 (Late Intermediate Stage)

더 이상 직장생활도 일상생활도 수행할 수 없게 됩니다. 일상생활에 있어서 사람들의 도움과 보조적인 기구의 사용이 필요합니다.


초기진행단계 (Early Avanced Stage)

더 이상 독립적으로 일상생활을 수행할 수 없지만 아직까지는 가족들의 도움이나 비숙련 의료진의 도움으로 집에서 지지를 받으며 살 수 있습니다.


후기진행단계 (Late Avanced Stage)

생활을 수행하는데 처음부터 끝까지 완전한 지지와 돌봄을 필요로 하며 치료 시설에서 전문가에 의한 관리와 치료를 장기간에 걸쳐 받아야 됩니다.


위에서 분류된 단계는 개인마다 여러 요인에 의해 다르게 나타날 수 있습니다. 사망은 발병 후 15년에서 25년 전후에 일어납니다. 사망원인은 이 질환 자체가 아닌 폐렴이나 심장질환 또는 전신적으로 약해진 상태에서 기인된 감염 등입니다.


진단

임상 증상과 가족력 조사

신경계 임상전문의는 환자의 임상증상과 증후, 환자의 가족력 등을 평가하여 HD 질환을 의심할 수 있습니다. 가족력은 이 질환의 진단에 있어서 상당히 중요한 역할을 하기 때문에 임상전문가와 상담시 정확한 정보를 제공하는 것이 중요합니다. 주변 친척들이 어떤 정신과적 문제를 경험하고 있고 또한 어떤 신경과적 질환과  정신과적 질환을 가지고 있는지를 알아야 합니다. 


유전자 검사

HD 유전자 (IT15)의 CAG 삼핵산반복서열의 증폭을 검사합니다. 정상인의 경우 28개의 반복수를 가지는 반면, 환자의 경우 39개 또는 그 이상의 증폭된 범위에서 나타납니다. 


치료

약물치료

1996년 헌팅톤 질환 연구 그룹은 이 질환에서 나타나는 증상들을 완화시키기 위한 2가지 물질인 remacemide 와 Co-enzyme Q10 의 효과에 대해서 연구하고 있습니다. 이 약물의 효과에 대한 임상연구는 1997년 캐나다에서 340명의 환자를 대상으로 현재까지 실험되고 있는 상태로 이 임상실험은 그 자체가 수년의 기간을 필요로 하기 때문에 실험결과는 아직까지 관찰되고 있습니다.


실험적 외과수술

뇌세포 이식수술에 대해서 활발히 연구 중입니다.


관련사이트

http://www.hdsa.org/
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/huntington.htm

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