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TNR증폭 유전성 신경 질환

TNR증폭 유전성 신경 질환 상세페이지
척수구근 근위축증(Spinobulbar muscular atrophy, Kennedy Disease)

개요

Spinobulbar Muscular Atrophy(SBMA), 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육질환으로, 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 알려지게 되었으며, 남자에게만 유전되는 X 염색체 관련 유전질환입니다.

질환의 발현시기는 30세 ~ 50세 이지만, 어린 연령에 발현된 보고도 있으며, 거의 정상수명을 유지합니다.

발생빈도는 출생 남아의 40,000 ~ 50,000명 당 1명이지만, 오진되거나 진단되지 않은 경우도 있으며, 치명적인 질환인 루 게릭 병(ALS)으로 오진되는 경우가 많습니다.

일본인에게서 자주 발생되고, 다른 동양인이나 코카서스인종(백인종)에서도 보고된 바 있으나, 아프리카인이나 토착 원주민에서는 보고된 바가 없습니다.


원인

SBMA는 X 염색체 관련 열성으로 유전되므로, 보통 남자는 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다. 드물게는 여자에서도 증상이 나타난 보고가 있습니다. 최근 보고에 의하면 우성으로 유전되어진다는 보고도 있습니다.

유전자는 안드로겐 수용체 유전자(AR gene)로 X 염색체 장완(Xq11-q12)에 위치하며, AR gene를 암호화하는 CAG 삼핵산 염기서열의 반복증폭으로 인해 질환이 발현됩니다. 정상적인 CAG의 반복은 12-32 정도이지만, SBMA 환자는 36-66 정도로서 평균적으로 47 정도의 증폭을 보입니다. 약 40 이상의 반복증폭을 가질 경우 임상증상이 나타나며, 증폭의 크기가 클수록 증상이 일찍 시작되고 빠르게 진행됩니다.

중추신경계에서의 안드로겐(남성호르몬)의 역할은 안드로겐 수용체에 의해 조정되는데, 반복증폭으로 인해 안드로겐 수용체의 역할에 지장을 초래하게 되고, 이와 같은 안드로겐 수용체의 이상은 SBMA 환자에서 운동신경세포의 퇴행으로 야기된다고 여겨지며, 연구가 진행 중입니다.


임상증상

SBMA의 임상증상은 특징적으로 근신경 증상과, 남성호르몬 무감응(androgen insensitivity)을 나타냅니다.
SBMA의 모든 환자가 그런 것은 아니지만 청년기에 시작되는 남성호르몬 무감응의 증상으로 특징적인 여성유방증을 보입니다. 체내에서 남성호르몬이 반응을 하지 않으므로 고환이 작아지고, 생식력이 감소합니다.
근신경 증상은 보통 30세 이전에는 나타나지 않으며, 초기증상으로는 보행에 어려움이 있고, 잘 넘어지는 경향이 있습니다. 10 ~ 20년이 지난 후 근육 장애가 시작되어 대부분의 환자가 휠체어가 필요하게 되고, 말하거나 삼키는 데에도 장애가 발생합니다.
고령 환자의 10%에서 구(연수)근의 허약으로 인한 질식이나 흡인성 폐렴의 위험률이 증가하지만, 이로 인한 사망을 제외하고는 정상수명을 유지합니다.


신경계

- 연수증상 : 호흡, 삼키기, 말하기, 그리고 인후와 관련된 기능 등을 조절하는 역할의 장애
- 의도진전(intention tremor) : 손의 불수의적 떨림이나 진동
- 정상적인 바빈스키 반사 : 바빈스키 반사의 이상은 뇌 기능 자체의 이상을 나타냄


하부 운동 신경병증

- 일차 감각 신경병증 : 무감각, 감각 기능이 감소하거나 부분적으로는 감각이 없음심부
- 건반사가 없거나 감소


근육계 

- 연축 : 소 근육의 연축(근육의 단일, 또는 일련의 수축)
- 강직(cramps) : 대 근육의 경련
- 체위성 진전 : 일정한 동작에서의 근육의 떨림
- 근 위축증 (척수성, 연수성) : 근육의 허약 및 황폐
- 비대해진 장딴지 : 근육의 강직(cramps)으로 인해 장딴지 근육이 두꺼워짐


흉곽 

- 여성유방증 : 남성에서의 비정상적으로 커져있는 젖가슴


내분비계 

- 시상하부의 결함
- 안드로겐의 결핍
- 과다한 에스트로겐
- 당뇨
- 고지단백혈증


생식기계

- 불임
- 발기불능
- 고환의 위축


진단

나타나는 임상 증상 및 신체 검진으로 진단할 수 있습니다.


임상 검사

X-ray 촬영, CT, 또는 MRI 등으로 두개골, 척추, 뇌, 그리고 신경조직을 검사해 볼 수 있으며, 혈액이나 기타 체액검사, 신경학적인 검사, 조직검사 등을 종합하여 의심해 볼 수 있습니다. 


유전학적 검사

유전자 분석을 통한 AR gene의 CAG 삼핵산 염기서열의 반복증폭을 확인하여 확진할 수 있습니다. 


치료

현재까지 특별한 치료법이나 예방법은 없습니다. 증상에 따른 투약 및 재활치료와 운동과 보행 보조기구의 사용 등이 필요합니다.
여성형 유방의 경우는 외과적인 수술로서 제거해 줄 수 있습니다.
실험적인 치료방법으로 항 안드로겐 요법과 안드로겐 요법이 있으나 아직까지 확실한 효과를 거두지 못했으며, 연구가 진행 중입니다.


관련 사이트

http://www.kennedysdisease.org/

 

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