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TNR증폭 유전성 신경 질환

TNR증폭 유전성 신경 질환 상세페이지
근육긴장퇴행위축, 근긴장성 이영양증(Myotonic dystrophy)

개요

근이영양증은 유전질환으로서 발현빈도는 8000명 중 한명의 빈도를 가지며 일반적으로 근육장애와 사용한 후에 갈수록 근육의 이완하기 어려운 이영양증을 나타내며 신체의 다른 기관에도 문제을 유발합니다. 따라서 신체의 많은 조직과 기관에 영향을 미치는 관계로 "multisystem" 질환이라고도 불립니다. 근이영양증은 동일가계 안에서도 발현 증상이나, 질환의 심각성, 침범되는 신체부위, 발발 연령등에 있어 무수히 많은 다양성을 가지고 있는 질환입니다. 가벼운 유형에서는 특별한 의학적 치료를 받을 필요성을 가지지 않으며 따라서 이 질환을 가지고 있는지도 모르고 지나가는 반면 신생아기에 발병되는 심한 경우에는 진단을 내릴 사이도 없이 아이가 사망하기도 합니다. 최근 DM을 유발하는 유전자변이에 대한 연구는 이런 다양성에 대해 이해를 돕습니다.


원인

DM은 19번 염색체에 위치하고 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해서 유발됩니다. 우리 몸의 염색체는 쌍으로 존재하기 때문에 우리는 2개의 동일한 myotonin protein kinase 유전자를 가지고 있습니다. 2개의 동일한 유전자 중 하나라도 변이를 일으킨 경우 DM 환자가 되는 것입니다. 따라서 DM은 상염색체 우성유전 질환입니다.


DM은 성별과 관계없이 일어나며 여성 DM 환자인 경우 남성에 비해 선천성 DM 환아를 가지기가 더욱 쉽습니다. DM은 상염색체의 우성유전형식을 띄기 때문에 매 임신시마다 자녀에게 질환을 유발시키는 myotonin protein kinase라는 유전자를 전수할 확률이 50%을 가집니다.  태어난 환아는 다양한  임상적 특징을 나타내며 발병 연령은 부모와 동일하거나 다르게 나타납니다.


임상증상

여기에서 언급되는 특징을 다 가지는 경우는 드물지만 대부분 환자는 몇 가지 증상들을 가지고 있으며 이 임상적 특징들은 개인별 다양하게 나타납니다. DM은 일차적으로 근육에 영향을 미칩니다. Myotonia(근긴장증)이란 일반적으로 근육수축 후 서서히 근육이 이완되는 것을 의미합니다. 예를 들면 DM 환자들은 꽉 힘을 주어서 주먹을 움켜진 후에 이것을 펴는데 있어서는 빠르게 반응하지 못하고 서서히 지연된 반응을 보일 것입니다. 따라서 잡았던 문고리나, 컵, 도구 같은 물건들을 놓는데 어려움을 가지게 됩니다. 또한 다른 근육에도 영향을 미칩니다. 어떤 DM을 가진 환자들은 근긴장증을 거의 호소하지 않는 경우도 있습니다.


Myotonia(근긴장증)은 근전도검사(EMG)를 통해 진단되어집니다. 근전도검사(EMG)는 미세한 바늘을 근육에 꽂은 후 근긴장증에서 나타나는 전기적 활동을 기록하는 검사를 말합니다.


얼굴근육의 약화는 가장 초기에 나타나는 증상이며 가장 오래 지속되는 특징입니다. 안면근육의 움직임이 없을 수도 있고 약하게 나타날 수도 있습니다. 어떤 DM환자들은 휫파람을 불 수도 없고 뺨에 공기를 담고 있을 수도 없고 어떤 환자는 빨대를 이용하여 음료수를 마시거나 풍선을 부는 등의 행동을 할 수 없다고 합니다.


눈의 근육도 약해져서 "안검하수"라고 불리는, 안검이 밑으로 내려앉는 결과를 초래합니다.


턱근육의 약화는 뺨이 움푹 들어가 보이는 얼굴모습을 가지게 합니다. 턱관절이 더 약화되면 턱을 벌리면 탈구가 되기 쉽고 닫으면 씹을 수 없게 됩니다.


흉쇄유양돌기는 목과 어깨에 작용하는 근육입니다. 이 근육이 약화된 환자들은 침대에서 일어날 때  머리를 드는데 힘들고 또 어깨근육의 약화는 머리위로 팔을 올리는 것 또한 어렵게 만듭니다.


DM은 일반적으로 몸의 중심에서 먼 사지의 근육에서부터 증상이 나타납니다. 이것은 발과 발목관절뿐만 아니라  손과 상지의 팔꿈치와 손목사이의 근육까지 포함합니다. 특히 손과 상완의 근육들은 물건을 잡고 조정하는데 영향을 미쳐 뚜껑 있는 그릇을 열 때나 작은 물건을 꽉 쥐는 기능을 할 수 없게 만듭니다. 발목과 발목관절의 근육약화는 비틀거리는 듯한, 춤을 추는 것과 같은 불안정한 걸음걸이 양상을 띠게 합니다.


DM은 다양한 연령층에서 나타납니다. 발병연령에 따라 선천성(출생시), 청소년기(유년기), 전형적 (20-40세), 후반기(40세 이후)로 분류할 수 있습니다. 


선천성 DM은 출생 후 1달 안에 증상을 발견할 수 있습니다. 주된 임상 특징으로는 안면근육의 약화, 저하된 근긴장성, 호흡기계 문제, 수유곤란, 내번족 등을 들 수 있습니다. 구르거나, 기거나, 걷는 것 등의 활동을 하는데 있어 지연되어 있고 지능에 있어서도 약간의 손상을 보여줍니다. 명백하게 이해되는 것은 아니지만 선천성 DM의 경우는 어머니가 DM 환자인 경우를 제외하고는 거의 나타나지 않는다고 보고 있습니다. 때때로 DM 환자인 산모는 태아가 이미 이 질환에 이환된 경우 임신 기간 동안  감소된 태아의 움직임을 감지할 수 있을 것입니다. 정상적인 태아인 경우라면 태내에서 양수를 삼키고 배설하는 행위를 계속적으로 반복할 수 있습니다. 그러나 이 질환에 이환된 태아의 경우에는 삼키는 행위를 수행하는 것 자체가 어렵기 때문에 양수의 양이 축척되어 양수과다증을 유발합니다.


청소년기 DM (Juvenile DM)

보통 1세에서 20세 사이에서 발병합니다.
증상은 근육의 약화, 근긴장증, 다른 기관으로의 증상 전이 등이 포함됩니다.


전형적인 DM(Classic DM)

발병되는 연령이 20 ~ 40세이며 나타나는 임상증상은 청소년기와 유사합니다.


후반기 DM(40세 이후)

가장 증상이 약하게 나타나며 보통 백내장을 수반합니다. 약간의 경련등을 경험할 수는 있지만 일반적으로 근육문제는 찾아보기 어렵습니다.
발병연령과 질환의 중증도 등은 매우 다양하게 나타납니다. 그러나 연령이 적으면 적을수록 질환의 중증은 더욱 심하게 나타난다고 할 수 있습니다.


산전검사

부부 중의 한 명이 DM 환자인 경우 아이를 가지는 문제에 다양한 방법을 선택할 수 있습니다. 부부가 임신을 원하지만 산전검사를 받기를 희망하지 않는 경우 이들의 가족력에 대한 정보를 산부인과 전문의나 소아과전문의에게 주어야 합니다. 만약 태아가 DM 질환에 대한 유전자를 가지고 있다면 임신기간 동안에 합병증이 올 수 있고 신생아 기간동안 아이에게 문제가 생길 수 있기 때문입니다.

산전검사를 하기로 마음 먹었다면 양수나 융모막 조직을 통해 태아가 이 질환에 이환되었는지 아닌지를 확인할 수 있습니다. 이 외에도 다른 사람의 난자나, 정자를 이용한 인공수정, 또는 입양 등을 통해 아이를 양육할 수 있습니다.

중요한 것은 모든 사람은 경험이나, 사고 ,생각, 견해가 다 다르기 때문에 누구도 이런 임신과 출산 등의 문제에 있어서 누가 옳다거나 틀리다라는 판단을 할 수 없습니다.


치료

현재 DM을 가진 환자에게 유용한 특별한 치료방법은 없습니다만 DM에 대한 계속되는 연구가 적합한 치료방법을 개발해 내리라고 기대되고 있습니다. 일상생활을 수행할 수 없게 만드는 근긴장증을 완화시키기 위한 보존적 차원의 약물요법을 시행할 수 있습니다. 규칙적인 운동을 포함하여 물리치료와 작업치료는 근육이 약해지는 진행을 최소화할 수 있습니다. 관절과 다리에 착용하는 브레이스 같은 보조장치는 근육을 지지하는데 유용하게 사용될 것입니다.

 

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