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TNR증폭 유전성 신경 질환

TNR증폭 유전성 신경 질환 상세페이지
프리이드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia)

개요

유전성 질환으로서 4~2세 사이에 발병하는 경우에는 열성 유전이며, 15~20세 사이에 발병할 때에는 우성 유전입니다. 상염색체 열성 유전이 더 흔한 형태이고 많은 가계의 분석을 통하여 그 유전자 이상의 위치가 9번 염색체 장완 근처(9q3-21.1)에 있다고 밝혀졌습니다. 병리학적 소견으로는 퇴행성 변화(degenerative change)가 ventral 및 dorsal spinocerebellar tracts, corticospinal tracts에 생깁니다. 퇴행성 변화는 ventral spinocerebellar tracts보다 뒤쪽에 더 현저하게 생십니다. 운동 실조(ataxia)가 나타나는 것이 초기 증상이며, 아주 특징적입니다. 눈을 감으면 더욱 심해집니다. 요족(pes cavus)과 후측만증(kyphoscoliosis)이 나중에는 거의 모든 환자에서 나타납니다. 뇌신경 손상, 안구 진탕(nystagmus)이 있고, 근육 신전 반사(muscle stretch reflex), 복벽근 반사(abdominal reflex), 고환 반사(cremaster reflex)는 거의 없습니다. Babinski 반사는 양성이고, posterior column 손상 증상인 vibration, deep pain, position sense, two point discrimination이 소실됩니다. 말하는 것도 불명료하게 됩니다. 심근장애로서 동성빈맥, 부정맥, 진행성 간질성 심근염이 나타나고, 심전도에 T파의 inversion, 부정맥, 좌심실 비대 증상이 있다. 30세 이전에 대개 사망합니다.


관련 사이트

http://www.ninds.nih.gov/

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