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유전성 대사 질환

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카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증 2형(Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency ; CPT Deficiency)

개요

Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency(CPT Deficiency)는 긴 사슬 지방산 산화( long-chain fatty-acid oxidation)에 장애가 있는 질환근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에서 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 주어 골격근 기능에 이상이 생깁니다.


CPT Deficiency은 1형과 2형으로 구분됩니다.
CPT 1형은 성인과 청소년에서 주로 발생하며, CPT 2형은 성인에게서 나타나지만 드물게 영아에서 발생하며, 영아에게 발생 시 증상이 매우 심각합니다.
CPT 2형은 증상과 발병연령에 따라 3가지 형태로 구분됩니다. 신생아기에 발병하는 치명적인 형태, 영아기에 발병하는 중증의 hepatocardiomuscular의 형태에서는 간부전, 저케톤혈증이 동반된 저혈당(hypoketotic hypoglycemia), 심근병증, 발작, 조기사망의 특징이 나타납니다. 신생아에서 성인기에 발생하는 경한 근육병의 형태에서는 운동 시 유발되는 근육의 통증과 허약, 미오글로불린뇨증(Myoglobinuria)의 특징이 나타납니다.
CPT 2형은 상염색체 열성으로 유전하며, 발병연령은 70%에서 1~12세에 발병하며, 26%에서 13~22세에 발병합니다. 보고에 의하면 61세에 발병하기도 합니다.


진단

임상적 진단

- Tandem mass spectrometry of serum/plasma acylcarnitines
- CPT II enzyme activity 감소
- Serum CK 농도 증가


분자유전학적 검사

CPT 2형과 관련된 유전자는 CPT2로 염색체 1p32에 위치하고 있습니다.
Carnitine Palmitoyltransferase(CPT)는 지방 대사에 필요한 중요한 효소 중 하나로 카르니틴과 함께 긴사슬지방산(long-chain fatty acid)이 미토콘드리아 안으로 들어가서 세포내 에너지를 생성하도록 돕는 작용을 합니다. CPT의 결핍이 생기면 근육 내 에너지가 부족하게 되어 여러 가지 증상이 나타나고, 높은 농도로 체내를 순환하던 긴사슬지방산이 조직에 쌓이게 되어 간, 심장, 근육에 손상을 입힙니다.

Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name
CPT2 1p32 Carnitine O-palmitoyltransferase 2
신생아기에 발병하는 치명적인 형태

동종접합(homozygosity) p.R631C, p.D328G, or p.Y628S 돌연변이
 

영아기에 발병하는 중증의 hepatocardiomuscular의 형태

이형접합(heterozygosity)  p.R631C, p.D328G, or p.Y628S 돌연변이


근육병의 형태

근육병증 형태의 60%에서 p.S113L 돌연변이에서 20%에서 p.Q413fs 돌연변이


임상증상

CPT 2형은 근육통, 근육경직, 허약 등의 증상이 나타납니다. 근육 조직이 분해(횡문근 융해: rhabdomyolysis)되어 혈중 미오글로불린(myoglobulin)이 상승하여 소변에서 미오글로불린이 검출됩니다. 미오글로불린뇨증(myoglobulinuria)은 소변이 검붉은 갈색을 띠기도 하며, 특히 환자가 오랫동안 운동을 하거나 스트레스가 심하면 시간이 지난 후에 검붉은 갈색 소변을 보는 것을 쉽게 관찰할 수 있습니다. CPT 2형의 환자 75%에서 갈색의 소변색깔, 미오글로불린뇨증이 나타납니다. 또한 혈액 내에 정상적으로 존재하는 지방 대사산물인 케톤의 농도가 떨어져 있으며, 지방을 에너지원으로 사용할 수 없어 쉽게 저혈당 증상이 나타납니다.


신생아기에 발병하는 치명적인 형태

- 간부전, 저케톤혈증이 동반된 저혈당(hypoketotic hypoglycemia)

- 심근병증

- 심장부정맥, 호흡 곤란

- 발작, 감염 또는 금식 후에 나타나는 혼수

- 간의 석회화, 낭성형성이상콩팥

- 얼굴의 비정상 소견 또는 기형

- 예후가 나쁘고, 발병 후 하루 또는 한 달 내 사망하게 됩니다.


영아기에 발병하는 중증의 hepatocardiomuscular의 형태

- 간부전

- 심근병증

- 발작, 저케톤혈증이 동반된 저혈당(hypoketotic hypoglycemia)

- 말초 근육병증

- 갑작스런 복통과 두통

- 생후 1년 이내 증상 발병

- 심장 부정맥으로 영아기에 갑작스럽게 사망할 수 있습니다.


근육병의 형태

- 운동을 오래 하거나 스트레스, 추운 곳에 노출되어  미오글로불린뇨증이 나타나고 근육통이 나타납니다.

- 60%에서 근무력증, 간혹 근 경련이 나타나지만 일반적이지는 않습니다.

- 근육병증의 증상이 나타나지 않을 수 있다.

- 발병은 1세에서 60대까지 다양하게 나타납니다.


치료

아직까지 근본적인 치료방법은 없으나 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 필요합니다. 카르니틴(비타민 B7) 보충제가 도움이 될 수 있습니다. CPT 2형 환자에게 valproic acid, 전신마취, ibuprofen, diazepam 을 금해야 합니다.


일차적 증상을 예방

- 병발감염 (intercurrent infections) 동안에 포도당을 주입합니다.

- 적절한 영양분을 섭취하며 고탄수화물(70%), 저지방(20% 이하) 식이를 합니다.

- 자주 식사를 하여 금식시간이 길어지지 않도록 합니다.

- 심한 운동과 스트레스 상황을 피합니다. 


이차적합병증 예방

횡문근융해(rhabdomyolysis)되어 미오글로불린이 신장의 세뇨관을 거치면서 사구체를 그대로 통과하여 소변으로 배출됩니다. 이 과정에서 사구체가 손상되며 신장 기능이 떨어지고 신장기능이 악화되어 신부전증과 같은 합병증이 생길 수 있습니다. 합병증에 대한 예방과 치료가 필요합니다.  


관련 사이트

http://www.genetests.org/

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