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유전성 대사 질환

유전성 대사 질환 상세페이지
테이-삭스병(Tay-Sachs disease)

개요

Tay-Sachs disease는 유태인(Ashkenazi 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해  중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)입니다.

1881년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음으로 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되었으며, 대부분의 환자가 동유럽의 유태인에서 나타나는 것으로 알려지게 되었습니다.

발생빈도는 확실하진 않지만 일반적으로 300,000명 중 1명이고, Ashkenazi 유태인에서는 3,600명 중 1명으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, Ashkenazi 유태인과 프랑스- 캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.


원인

상염색체 열성으로 유전되며, 염색체15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질대사에 있어 중요한 분해 효소인 hexosaminidase A의 결핍으로 인해 충추신경계에 GM2 ganglioside가 축적되고, 신경계의 퇴화로 진행됩니다.

Tay-Sachs disease는 3가지 유형으로 나눌 수 있는데, 제 1 형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 경우로, 유아기에 증상이 나타나며 가장 보편적이고, 제 2 형(Juvenile)과 제 3 형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타납니다.


임상증상

1. 제 1 형(유아기, Infantile)

출생 시에는 정상이며, 생 후 3-6개월에 발병하여 빠른 속도로 진행되어 2-4세에 사망합니다.


중추신경계

- 점진적인 근긴장도의 저하와 운동신경의 약화 : 목을 잘 못가누고, 뒤집고 기거나 앉기가 어려우며, 개구리와 같은 자세를 보일 수 있고, 반면에 과도한 반사작용을 하는 긴장항진을 보이기도 한다.

- 눈 맞추기와 초점을 맞추는 것이 감소됨

- 환경과의 상호작용이 적고, 외부의 자극에도 반응을 보이지 않는 경우도 있음

- 청각과민(Hyperacusis) : 처음에는 소리에 민감하지만, 나중에는 사라진다.

- 발작 : 생후 1년 이후에 나타나며, 그 형태와 유형이 다양하게 나타난다.

- 대두증(Macrocephaly) : 대신경교세포의 과다성장(cerebral gliosis)에 의해 1.5세 ~ 2세 나타남


안과적인 문제

- 안구진탕, 시선이 고정되고 한 곳을 응시함

- 특징적인 눈의 붉은 반점(cherry red spot of the macula) : 생후 2개월에 나타나며, 시간이 지나면 색이 어두워지거나 갈색으로 된다.

- 실명(blindness) : 12-18개월


기타

- 인형과 같은 얼굴모양 : 깨끗하고 투명한 피부, 긴 속눈썹, 은은한 분홍색의 머리카락


2. 제 2 형(Juvenile)

2 ~ 6세에 발병하고, 5 ~ 15세에 사망합니다.

 

중추신경계

- 진행성 운동실조(ataxia), 무도병아데토시스(choreoathetosis), 마비성구음장애

- 진행성 근긴장항진

- 진행성 치매 : 식물인간과 같은 상태로 진행된다.

- 발작


안과적인 문제

- cherry red spot은 나타나지 않음

- 위축

- 색소성망막염

- 시각이 손실되어 실명으로 진행됨


3. 제 3 형(Adult, Late onset)

청소년기에서 30대 중반에 증상이 나타나고, 개인마다 증상이 다양하게 발현되며, 시간이 지남에 따라 증상이 나빠집니다.

- 처음에는 기분의 변화나 재치가 없어지는 등의 난해한 증상을 보임

- 신경학적 문제 : 근력의 약화, 떨림(Tremor), 경련, 운동조정능력 부족, 어눌한 말투

- 인격의 변화 : 정신이상, 우울


진단

Tay-Sachs disease의 가족력과 임상증상을 고려하여 진단할 수 있습니다.

- 배양된 피부조직과 혈액(백혈구)에서 hexosaminidase A 효소를 분석합니다.

- PCR 검사로 염색체15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이를 확인합니다.

- 산전진단 : 양수검사와 융모막 검사를 통해 효소를 분석하고, 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 


치료

특별한 치료는 없고, 환자와 가족에 대한 가능한 지지적인 치료방법이 요구됩니다.

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