주메뉴 바로가기 본문 바로가기

유전성 기형 증후군

유전성 기형 증후군 상세페이지
코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)

개요

Cornelia de Lange Syndrome은 성장지연, 정신지체, 다모증, 그리고 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 희귀한 유전질환입니다. 1933년 네덜란드 의사 Cornelia de Lange에 의해 처음으로 알려지게 되었으며, 1916년 W. Brachmann에 의해 비슷한 환자에 대한 보고가 기술된 바 있어, 때로는 Brachmann-de  Lange Syndrome이라고도 불립니다.

발생빈도는 정확하지는 않지만 10,000 ~ 30,000명 중 1명이며, 남녀의 차이는 없습니다.


원인 

확실한 원인은 밝혀지지 않았지만, 대부분 산발적으로 발생하며, 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 여겨집니다. 3번 염색체 장완(q26-27)의 중복과 표현형이 비슷하므로  CdLS의 유전자가 3번 염색체의 장완에 위치하는 것으로 추측되며, 보고된 예가 있습니다. 현재 연구가 진행 중입니다.


임상증상 

성장

- 임신 시부터 성장부진이 있고 성장해서도 키가 작음
- 골 성숙의 지연 : 100%
- 신생아기에 나타나는 저음이고, 힘이 없으며, 으르렁거리는(growling) 울음소리 : 74%


지능

- 정신지체와 느린 행동
- 지능지수는 평균 53이고 30 ~ 86사이 : 출생 시 체중과 머리둘레가 크면 지능이 좀 더 높을 수 있음


특징적인 외모

- 머리의 크기가 작고 얼굴이 짧은 편임 : 93%
- 눈썹에 숱이 많고 미간까지 나 있음(98%), 길고 말려진(curly) 속눈썹(99%)
- 콧대가 낮고, 코끝이 위쪽으로 향함(83%), 콧구멍이 안쪽으로 향함(85%)
- 긴 인중, 윗입술이 얇고, 입술의 끝이 아래쪽으로 향함 : 94%
- 높은 구개궁 : 86%
- 치아의 간격이 넓고 늦게 남 : 86%
- 소하악증(작은 턱) : 84%
- 하악골 돌기(spur) : 66%
- 목이 짧고(66%), 헤어라인이 뒷목 아래쪽까지 있음(92%)


피부

- 다모증(hirsutism) : 78%
- 피부가 대리석과 같고 입 주위가 창백함 : 56%
- 유두와 배꼽의 형성부전 : 50%


사지

- 짧은 팔다리 : 93%
- 해표상지증(phocomelia), 손발가락 부족증(oligodactyly) : 27%
- 5번째 손가락의 만지증 : 74%
- 일자형 손금 : 51%
- 엄지 손가락의 기형 : 72%
- 팔꿈치가 굽어 있음 : 64%
- 2, 3번째 발가락이 붙어있음 : 86%


안과적인 이상

- 근시, 안검하수, 안구진탕 (57%)


위장관계 이상

- 위식도의 역류 (30%)
- 장의 중첩을 포함한 장폐색, 장이 꼬인 이상회전, 유문 협착

 

성기의 이상(남자)

- 성기 형성부전 : 57%
- 잠복고환 : 73%
- 요도하열 : 33%


기타

- 발작 : 23%
- 청력장애 : 60%
- 소각막증(microcornea), 난시, 시신경 위축, 시신경의 결손증, 사시, 안구돌출, 후비공 폐쇄증
- 귀의 위치가 낮음, 구개열
- 선천성 심장결손 : 심실중격 결손(VSD)
- 탈장, 식도단축(brachyesophagus)
- 작은 대음순
- 요골의 형성부전
- 혈소판 감소증


진단

병력과, 신체적 검진, 가족력, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 토대로 진단합니다.

특징적인 외모와 태내에서의 발육부진, 출생 후의 발달지연 등으로 진단할 수 있습니다.


방사선 소견 : 하악골의 돌기(spur)가 3개월 이상 환아에서 나타나고, 사지의 형성부진이 보이며, 짧은 흉골과 늑골의 이상 등을 보입니다.


유전자 검사는 아직까지 할 수 없지만, 염색체 분석에서 3번 염색체의 중복이나 전좌를 확인할 수 있습니다.   


치료

CdLS는 각 환자 개인에 따라 발달속도가 다르게 진행되지만, 평균보다 늦은 발달속도를 보이므로, 이에 따른 조기교육과 신생아 자극프로그램, 그리고 발전적이고 치료적인 중재가 장기적으로 요구됩니다.

 

  • 현재 페이지를 트위터로 공유하기
  • 현재 페이지를 페이스북으로 공유하기
  • 현재 페이지를 이메일로 공유하기
  • 현재 페이지를 인쇄하기
페이지 처음으로 이동
05505 서울특별시 송파구 올림픽로 43길 88 서울아산병원
TEL 1688-7575 webmaster@amc.seoul.kr
Copyright@2014 by Asan Medical Center. All Rights reserved.
  • 바로가기
  • 바로가기
  • 바로가기
  • 바로가기
  • 서울아산병원, 14년 연속 존경받는 병원 1위
  • 美뉴스위크, 서울아산병원 5개 임상분야 세계 10위권
  • 한국산업고객만족도지수(KCSI) 종합병원 부문 8년 연속 1위 선정
  • 서울아산병원, 정보보호 관리체계 ISMS 인증 획득